Наследственность

Недавно я узнала, что у моей матери был ребенок, который умер вскоре после рождения. Такое же случилось и у моей тети. Никто не знал, почему ото произошло» Не может ли такое случиться и со мной?

Обычно семейные истории, связанные с болезнью и смертью младенцев старались не предавать огласке. Это считалось чем-то вроде греха, которого надо было стыдиться. Сегодня мы отдаем себе отчет в том, что точное знание истории предыдущих поколений может послужить делу улучшения здоровья поколений ныне живущих. Смерть двоих детей в сходных обстоятельствах могла оказаться случайностью. Однако было бы правильным проконсультироваться у специалиста-генетика или специалиста в области дородовой диагностики. Твой врач наверняка порекомендует тебе таких специалистов.

Каждая семейная пара, которая не располагает достаточной информацией о наследственных семейных болезнях, поступила бы дальновидно, расспросив об этом старших членов семьи. Во многих случаях такое знание позволит диагностировать болезнь еще на стадии внутриутробного развития плода. Ранняя диагностика позволила бы избежать некоторых проблем еще до их возникновения или, если эти проблемы уже себя обнаружили,— принять эффективные меры для лечения болезни.

В нашей семье было несколько случаев, когда новорожденные казались здоровыми, но позднее начинали все чаще болеть и в конце концов умирали в раннем детстве. Должна ли я беспокоиться по этому поводу?

Среди главных причин болезни и смерти младенцев в первые несколько дней или недель жизни можно назвать врожденные метаболические пороки. У детей, родившихся с такого рода генетическим дефектом отсутствует какой-либо фермент или иная химическая субстанция, что делает невозможным метаболизм определенного элемента питания (какого именно — зависит от отсутствующего гормона). Парадокс заключается в том, что жизни ребенка угрожает опасность с того момента, как начинается процесс кормления.

К счастью, большинство такого рода нарушений можно обнаружить в дородовый период и успешно лечить. Таким образом, если ты располагаешь такой информацией заранее, то тебе повезло и следует сделать в этом направлении как можно больше. Посоветуйся обо всем этом со своим врачом, а в случае необходимости — проконсультируйся у специалиста-генетика.