Пренатальная диагностика

Мальчик это или девочка? Будет ли она блондинкой, как бабушка, или у нее будут зеленые глаза деда? Голос папы и практическая сметка мамы, а может — упаси Бог! — наоборот? Количество вопросов, возникающих во время беременности намного превышает количество ответов, давая тем самым поразительный материал для споров за обедом в течение девяти месяцев, для соседских сплетен и советов сослуживцев.

И только один вопрос никогда не бывает темой для разных смехотворных закладов. Большинство родителей сомневаются, надо ли вообще его затрагивать: «Все ли в порядке с моим ребенком?»

До недавнего времени ответы на этот вопрос можно было дать только после рождения ребенка. Теперь, в определенной степени, можно ответить на него уже через шесть недель после зачатия, благодаря пренатальной диагностике.

По причине опасностей, которые она за собой влечет, как бы малы они ни были, пренатальная диагностика предназначена не для каждого. Большинство родителей и дальше будет играть в ожидание со счастливым предчувствием — и шансы, что с детьми в самом деле все в порядке, на самом деле велики. Но для тех, для кого опасения — гораздо больше, чем нормальное беспокойство будущих родителей, польза, которую им даст пренатальная диагностика гораздо больше, чем опасность от нее. Потенциальными кандидатами для проведения пренатальной диагностики будут те женщины, которые:

— старше 35 лет;

— принадлежат к семье, в которой встречались случаи наследственных болезней и/или носители таких болезней;

— перенесли инфекционные болезни (такие, как краснуха или токсоплазмоз), способные нарушить правильное развитие плода;

— с времени зачатия были обследованы на предмет действия веществ, в отношении которых известно, что они могут быть вредными для развивающегося ребенка (консультация с врачом может помочь определить степень обоснованности пренатального диагноза);

— уже имели неудачные беременности и детей с родовыми травмами.

В 95% случаев пренатальная диагностика не показывает никаких очевидных пороков. В остальных случаях открытие того, что с ребенком не все в порядке, не радует супругов, ожидающих ребенка. Однако вместе с генетической экспертизой такая информация может быть использована для принятия необходимого решения, касающегося также и будущих беременностей. Возможности могут быть следующими:

Продолжение беременности. Это решение часто предпочитает семья, которая чувствует, что она, так же, как и ожидаемый ребенок, смогут жить с явным пороком, или тогда, когда родители настроены против абортов принципиально при любых обстоятельствах. Определенные знания о том, чего следует ожидать, позволяют семье начать приготовления (и эмоциональные, в практические) к принятию ребенка, требующего особого внимания, или заранее смириться с фактом рождения ребенка у которого нет шансов выжить.

Прерывание беременности. Если обследование выявит порок, который может быть смертельным или повлечет за собой тяжелые осложнения, и/или консультация генетика подтвердит первоначальный диагноз, многие родители решаются прервать беременность. В таком случае необходимо подробнейшее исследование продуктов беременности с точки зрения их строения, что может помочь определить риск повторения подобных осложнений в будущем. Большинство пар, имея необходимые сведения, памятуя полезные советы генетика или врача, пробуют начать заново с надеждой, что результаты пренатальяых тестов,а тем самым и результат беременности,— окажутся однажды лучшими. Чаще всего именно так и бывает.

Пренатальное лечение плода. Такое решение возможно только в некоторых случаях, хотя можно ожидать, что в будущем оно будет более распространенным. В состав такого лечения могут входить; трансфузия крови (серологический конфликт), хирургия (например, чтобы произвести дренаж непроходимого пузыря), назначение энзимов или лекарств (таких, как стероиды, способствующие развитию легких у плода, который может родиться преждевременно). С развитием техники все больше видов пренатальной хирургии, генетических манипуляций или других медицинских процедур на плоде будет становиться чем-то повседневным.

Надо помнить, что нет ничего совершенного, даже подтвержденный высоким уровнем технических средств пренатальный диагноз. Поэтому все результаты обследований, указывающие на то, что с ребенком не все в порядке, должны быть подтверждены следующими обследованиями или проконсультированы с другими специалистами. Слишком поспешное решение о прерывании беременности иногда приводит к аборту здорового плода.

Ниже рассказывается о наиболее употребительных методах пренатальной диагностики.

Амниопункции Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе — его генетической структуре, состояния здоровья, а также степени развития. Таким образом, возможность получения этой жидкости для исследования посредством амниопуикции послужила поводом для зачисления этой процедуры в разряд важнейших достижений пренатальной диагностики. Проведение этой процедуры рекомендуется, если:

— Мать в возрасте старше 35 лет. От 80% до 90% всех амниопункции проводится исключительно из-за возраста матери, прежде всего, с целью определения, не проявился ли у плода синдром Дауна, что случается чаще у детей возрастных матерей.

— Пара уже имеет ребенка с хромосомными нарушениями, такими, как синдром Дауна, или расстройством метаболизма, таким, как синдром Хантера.

— Пара имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы (вероятно, сначала будет сделан анализ на определение уровня альфафетопротеина в сыворотке крови матери).

— Мать является носителем генетического нарушения, связанного с хромосомами, такого, как гемофилия (в случае которой риск передачи болезни от матери к каждому из будущих сыновей составляет 50%. При помощи амниопункции можно определить пол ребенка, но не факт наследования гена, несущего гемофилию.

— Оба родителя являются носителями аутосоматической рецессивной болезни, передающейся по наследству, такой, как болезнь Тэй-Сакса или серповидно-клеточная анемия, и в связи с этим обследуются на предмет ряска (1 к 4) рождения ребенка с такой болезнью.

— Необходимо определение степени развития легких ребенка (они последними из органов начинают самостоятельно функционировать).

— Известно, что один из родителей болен хореей Хантингтона, которая наследуется посредством аутосоматической передачи доминантной черты, создавая тем самым риск наследовании этой болезни ребенком в отношении 1 к 2.

— Результаты анализов (обычное обследование альфафетопротеина в крови матери, ультразвуковое обследование эстриол и/или исследование человеческого хорионического гонадотропина) могут оказаться ложными, и исследование околоплодной жидкости в этом случае необходимо, с целью определения, в самом ли деле состояние плода позволяет прогнозировать какие-либо нарушения.

Когда она производится. Диагностическая амниопункции среднего периода беременности производится обычно между 16 и 18 педелями, иногда даже уже на 14, а бывает и на 20 неделе. Сейчас исследуются возможности проведения амниопункции в более ранние сроки — между 10 и 14 неделями. С точки зрения необходимости проведения посева в лаборатории, большинство анализов требует долгого срока для получении результатов: от 24 до 35 дней/ хотя в некоторых случаях, таких, как: синдром Тэй-Сакса, синдром Хантера или нарушения нервной системы возможно немедленное определение результата.

Амниопункцию можно также производить в последнем периоде с целью определения степени развития легких у плода.

Как она производится. После туалета и опорожнения мочевого пузыря беременная укладывается на столе для обследований в положении на спине, а ее тело прикрыто так, чтобы открытым оставался только живот. Положение плода и плаценты затем определяется при помощи УЗИ, чтобы в ходе процедуры врач мог его благополучно обойти. (Перед этим сделано подробное ультразвуковое обследование, имевшее целью выявить все наиболее заметные пороки развития плода). Живот смазывают антисептическим раствором, а в некоторых случаях обезболивают местно средством, наподобие используемого стоматологами новокаина. Поскольку обезболивающий укол так же болезнен, как и сам прокол иглой для амниопункции, некоторые врачи обходится без него. Затем длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря.

Небольшой риск повреждения плода в этой фазе процедуры значительно уменьшается благодаря одновременному использованию УЗИ. Перед процедурой, которая длится от начала до конца не более получаса, измеряется у матери и плода пульс, давление и другие параметры. Женщинам с отрицательным RH-фактором после окончания амниопункции впрыскивается иммуноглобулин RH, чтобы исключить возможность проявления RH конфликта.

Если это не было конечной целью всей процедуры, родители могут пожелать, чтобы им не говорили о поле будущего ребенка во время обсуждения результатов, и узнать о нем традиционным способом в родовом зале (следует, однако, помнить, что, хотя а не часто, но встречается и гермафродитизм).

Безопасна ли она? Большинство женщин после этой процедуры не ощущает ничего, кроме небольших спазмов; изредка может наблюдаться небольшое кровотечение из влагалища или подтекание околоплодной жидкости. И хотя только у 1 женщины из 200 может развиться инфекция или иные осложнения, которые могут привести к выкидышу, амниопункции, так же, как и большинство исследований, проводимых в рамках пренатальной диагностики, должна быть использована только тогда, - когда больше аргументов «за», чем «против».